근친혼과 푸른 피부 메트헤모글로빈혈증 / 오늘 아침, ‘아바타 나비족처럼 새파란 피부가 실제로 있었다‘는 흥미로운 뉴스를 읽었다.
이 글의 제목을 보고 처음 든 생각은 도가 지나쳤다는 것이었다. 독자의 관심을 끌어 클릭을 유도하기 위한 것일 텐데, 한 가문의 사진까지 실으면서 아바타 나비족이 어떻고 하는 것은 실례인 감이 없지 않다. 하지만 나도 거기 넘어가 그 기사를 읽게 되었으니, 효과적인 것만은 틀림없다.
이 기사를 실은 헬스조선은 건강을 전문으로 다루는 곳이니 ‘한 가문을 파란 피부로 만든 메트헤모글빈혈증, 그 원인은?’ 정도로 의학적, 과학적 느낌을 한 방울 넣는 것이 낫지 않았을까 싶다. 그만큼 클릭이 많이 났을지는 의문이지만 말이다.
Fugate 가문이 푸른 피부를 갖게 된 이유
19세기, 프랑스에서 이민한 Martin Fugate는 결혼 후 켄터키에 정착했다. 그들은 근친혼을 했는데, 기사에선 그 이유를 고립된 환경에서 찾고 있다.
그곳은 20세기에 들어서기까지 철도는 물론이고 도로도 나지 않은 교통이 열악한 고립된 마을이라 근친혼이 성행했다는 것이다. 그런데 그 고장에는 다른 주민들도 많았다. 근친혼을 했던 것은 사실이지만, 그것이 충분한 이유가 될까. 그 고장의 다른 주민들은 어떻게 결혼했을까.
어쨌든 Martin Fugate의 아이들 7명 중 4명의 피부가 파랬다. 이들의 이야기는 1975년 벤지 스테이시가 파란색 새파란 피부로 태어나 언론의 주목을 받게 되었다. Fugate 가문이 푸른 피부를 갖게 된 것은 메트헤모글로빈혈증을 앓고 있었기 때문이다.
메트헤모글로빈혈증
헤모글로빈 vs. 메트헤모글로빈
헤모글로빈은 색소 성분인 헴Heme과 단백질인 글로빈Globin이 결합한 것으로, 적혈구에서 산소와 결합해 산소를 운반한다. 헴에는 철이 있어 산소와 결합하면 빨간색을 띠게 된다.
이때 99%의 철이 환원상태인 2가 철Fe2+(제1철, ferrous)이고, 1%는 산화형태인 3가 철Fe3+(제2철, ferric) 형태를 하고 있다. 이3가철이 메트헤모글로빈이다.
사람 몸에서는 산화적 스트레스로 매일 3% 정도의 메트헤모글로빈이 만들어지지만, 여러 방어기전의 작용으로 메트헤모글로빈은 늘 1% 내로 유지되고 있다.
메트헤모글로빈혈증
메트헤모글로빈혈증은 혈액 내의 메트헤모글로빈 농도가 높게 나타나 발생하는 질병이다.
이 질병의 증상은 호흡 곤란과 두통, 피로 어지러움, 운동능력 저하와 의식 상실 등이 있으며, 산소가 결핍되어 청색증이 나타날 수 있다. 메트헤모글로빈 수치가 70% 이상이면 사망에 이른다.
메트헤모글로빈 혈중 분율과 증상발현
- 10~15% 청색증
- 20%~ 불안, 두통, 어지럼증
- 30~40% 두통, 피로, 빈맥, 빈호흡, 어지럼증, 전신쇠약
- 50~70% 부정맥, 호흡부전, 저혈압, 경련, 산혈증, 혼수
- 70%~ 심정지
만성보다 급성이 더 중증이상 발현이 잘 된다.
메트헤모글로빈혈증 원인
메트헤모글로빈혈증은 산화제에 노출되어 일어나는 일이 가장 흔하다. 유전으로도 발생하나 아주 드물다.
약품에 노출
가장 흔한 원인이다. 약품, 스프레이, 구강세정제, 가스흡입, 피부에 바르는 약 등 다양하다.
- dapsone (한센병, 헤르페스모양피부염 치료제) – 가장 흔하다
- benzocaine (기도삽관, 기관지내시경, 경식도 심초음파, 위내시경 시술 등에 사용되는 국소 마취제)
- primaquine (항말라리아 약제)
- 급성 니트로벤젠 NITROBENZENE 중독 : 제1철Ferrous가 제2철Ferric로 산화되어 형성된다. 산소운반능력잃게됨.
- 헤나 머리염색
- 질산염(화학비료에 많다)에 오염된 지하수를 음용수, 조유수로 사용하거나 소금이나 다른 조미료로 착각하여 섭취
- 아질산염(고기, 생산, 치즈 등의 항균, 발색, 방부)에 오염된 식품 섭취
유전
시토크롬b5 메트헤모 글로빈 환원효소 결핍증, 환원되지 않는 이상 헤모글로빈인 헤모글로빈M 존재시발생한다. 아주 드물다.
치료
약물중독에 의한 메트헤모글로빈혈증이라면, 원인 물질을 밝혀 더 이상 노출되지 않도록 하면서 해독제인 메틸렌 블루를 투여한다.
유전적 요인에 의한 메트헤모글로빈혈증의 치료제는 없다고 한다.
맺는말
피부가 푸르게 변하는 청색증은 낮은 산소포화도 때문인데, 메트헤모글로빈혈증은 산소결합, 운반이 제대로 이뤄질 수 없으니 파래질 수밖에 없다.
메트헤모글로빈혈증은 약물이 원인인 경우가 가장 흔하고, 유전이 원인인 것은 극히 드물다.
일반적으로 근친혼은 열성 유전의 위험이 커진다. 고대 이집트 왕가나 합스부르크 왕조를 비롯한 유럽 여러 왕조의 근친으로 인한 유전병은 잘 알려져 있다.
우리나라는 8촌 이내 결혼이 금지되고 있다. 성경에도 근친혼 금지 규정이 자세히 기록되어 있는데, 그것은 윤리적, 도덕적 이유도 있지만 유전병을 방지하려는 과학적 이유도 있었다.
참고 글
이상 메트헤모글로빈혈증에 관한 부분은 다음 글을 참고하였다.
- [메트헤모글로빈혈증의 해독제 메틸렌 블루/ 이경원, 이재백, 계명대 전북대 의대 응급의학교실
- 메트헤모글로빈혈증을 유발한 지하수에 대한 수질분석과 역학조사에 의한 수질오염의 실태 한양대 의대 소아과학교실, 예방의학교실 이부헌 서지영 외
- 아바타 나비족처럼 새파란 피부, 실제로 있었다(헬스조선 기사 2023. 4.5.)
- 물백과사전
- Real-life ‘Avatar’ blue people existed – thanks to years of inbreeding, 2023. 1. 25. New York Post